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L'ADN ou acide désoxyribonucléique constitue la molécule de support de l'information génétique. Il est localisé dans le noyau de la cellule.
Les molécules d'ADN des cellules sont formées de deux brins enroulés l'un autour de l'autre pour former une double hélice.
Les deux brins d'ADN sont constitués d'une succession de nucléotides.
Les quatre bases nucléiques de l'ADN sont de deux types :
Les purines : adénine (A) et guanine (G)
Les pyrimidines : cytosine (C) et thymine (T)
L'ADN sous forme condensé s'appelle le chromosome.
Chaque cellule somatique humaine est composée de 23 paires de chromosomes donc 46 chromosomes (les cellules germinales sont composées de seulement 23 chromosomes).
La 23ème paire correspond aux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'un individu.
Il y a deux types de chromosomes sexuels : le chromosome X et le chromosome Y.
Ainsi, une femme porte les chromosomes sexuels XX, et un homme porte les chromosomes sexuels XY.
L'information génétique du génome est organisée au sein de gènes, et l'ensemble complet de cette information est appelé génotype.
Un chromosome porte plusieurs centaines de gènes et le même gène est présent au même endroit sur le même chromosome chez tous les individus de l'espèce. Un gène permet par exemple la fabrication d'une enzyme ou d'une hormone.
Le gène humain de l'insuline est situé sur le bras court du chromosome 11. Comme les chromosomes vont par paires, chaque gène est donc présent en deux exemplaires dans la cellule sur chaque chromosomes 11.
La cellule devra donc traduire cette localisation du chromosome 11 pour produire de l'insuline.
Certains gènes existent sous des versions différentes appelées allèles.
Par exemple pour la couleur des yeux il existe plusieurs allèles : l’allèle des yeux bleus, un autre allèle donnant les yeux marrons, et un autre les yeux verts.
Comme le gène est présent sur chacun des chromosomes d’une paire, il existe en deux exemplaires. Il peut soit exister une version identique sur les deux chromosomes, soit sous deux versions différentes (il existera alors un allèle dominant et un allèle récessif).
Par exemple pour la couleur des yeux (en simplifiant) :
Si une personne présente un allèle brun alors que tous les autres allèles codent pour le bleu ou vert, alors la personne aura les yeux bruns.
L'allèle marron est donc dominant sur les allèles bleu et
vert (allèles récessifs)
Si une personne présente un allèle vert alors que tous les autres allèles codent pour le bleu ou vert, alors la personne aura les yeux verts.
L'allèle vert est donc dominant par rapport au bleu mais récessif par rapport au marron.
Pour avoir les yeux bleus, il faut donc que tous les allèles codent pour le bleu.
L'espèce humaine possède environ 24 000 gènes, il est ainsi quasiment impossible que deux individus d'une même espèce possèdent les mêmes combinaisons d’allèles. C’est ce qui permet une grande diversité génétique.
